Kwiecień 26 2017 21:30:32
Nawigacja
· Strona główna
· Artykuły
· Download
· FAQ
· Forum
· Linki
· Kategorie newsów
· Kontakt
· Galeria zdjęć
· Szukaj
· Forum studentów Biologii UAM
· wirusologia - notatki
· genetyka - notatki z ćwiczeń cz.1
· genetyka - notatki z ćwiczeń cz.1 v2
· genetyka - notatki z ćwiczeń cz. 2
· genetyka - notatki z ćwiczeń cz. 3
· genetyka - notatki z ćwiczeń cz. 4

 

genetyka - notatki z ćwiczeń cz.1

genetyka - notatki z ćwiczeń cz.1 - Pusta głowa - notatki ze studiów, wykłady, ćwiczenia, nauka

cechy sprawdzane u much:

  • kolor oczu

  • długość skrzydeł

  • kolor kutikuli


dlaczego mucha?

  • łatwa w hodowli, tania, krótki cykl rozwojowy (20 dni),

  • duża płodność (200 – 300 jaj)

  • mały genom (4 pary chromosomów: 4 para bardzo mała, 1 para płciowych, 2 pary autosomów)

  • oboecność w śliniankach larw chromosomów politenicznych (olbrzymich)


imago ( 40 – 50 dni) jaja wylinka 2 wylinka


3 wylinka poczwarka imago


W niesprzyjających warunkach ten cykl może się wydłużyć.


białe oczy - „white”

Bar (B) – podłużny, fasolowaty kształt oka ( u homozygoty węższe, u samców zawsze węższe)

oczy czarne, brązowe, sepia, morelowe


I etap – izolacja poczwarek do butelki (5x)

II etap po tygodniu – dobieranie muszek w pary; w 1 samiec dziki, samica zmutowana; w 2 odwrotnie. Do słoika 1, 2 lub 3 pary

III etap – wypuszczenie rodziców gdy w pożywce są już larwy, jeśli nie ma czekamy tydzień

IV etap – pokolenie F1 już fruwa

V etap – jeżeli lata przynajmniej 5 muszek to przenosimy do nowych butelek, sprawdzamy płeć by była różna, by się krzyżowały. Stare butelki zostawiamy – to rezerwa muszek, czekamy by młodsze się wylęgły i analizujemy.

VI etap – wypuszczamy latające F1 gdy larwy F2 są w pożywce

VII etap – mamy imago pokolenia F2 i analizujemy je (przynajmniej 20 muszek)


mutanty barwy oka

gen

fenotyp

wygląd

w

white

bezbarwne oczy [białe]

wa

white – apricot

brzoskwiniowe oczy [morelowe]

v

vermilion

jaskrawoczerwone oczy [jasnopomarańczowoczerwone]

cn

cinnabar

jaskrawoczerwone oczy (cynobrowe) podobne do v [świetlistoczerwone (mniej barwników brunatnych)]

st

scarlet

jaskrawoczerwone oczy (szkarłatne)

se

sepia

ciemnobrązowe oczy [brak drosopteryny, dużo biopteryny i sepiapteryny]

bw

brown

brązowe oczy (brak barwników z grupy pterydyn)


mutanty kształtu oka

B

Bar

u homozygot ♀ i u ♂ wąski pasek, u heterozygot ♀ „nerka”


mutanty barwy kutikuli

y

yellow

ciało i żyłki skrzydeł żółtawe

e

ebony

ciało połyskliwe, czarne, żywotność 80%

b

black

ciało i żyłki skrzydeł czarne, świeże imago normalne


mutanty wykształcenia skrzydeł

nub

nubbin

skrzydła silnie zredukowane

vg

vestigial

skrzyła zredukowane, %do tułowia

me

miniature

skrzydła zredukowane, nie wystają za odwłok

Cy

curly

skrzydła normalnej długości, podgięte do góry, mutacja dominująca, homozygota letalna


I prawo Mendla – prawo czystości gamet:

Gamety zawierają tylko po jednym allelu danego genu.


Geny niezależne – na różnych chromosomach

  • kształt (kulisty / pomarszczony)

  • kolor (żółty / zielony)

  • kwiat (buały / różowy)

  • kształt i kolor strąków (zielone / żółte; gładkie / pomarszczone)

  • niskie / wysokie

  • osadzenie kwiatów (w kątach pędów / na szczytach)


Groch jest łatwy w uprawie, dostępne są nasiona różnych odmian, jest wiele odmian, daje się łatwo prowadzić sztuczne zapylenie (kontrolowane krzyżówki)


Linia czysta – dana cecha z pokolenia na pokolenie jest identyczna


P: x


F1:


a

a

A

A



F2:


A

a

A

a

proporcja genotypów: 1:2:1; fenotypów: 3:1


Prawa Mendla:

  • zasada dominacji

  • prawo czystości gamet (I)

  • prawo niezależnej segregacji alleli (II)


II prawo Mendla – prawo niezależnej segregacji alleli:

Allele dwóch różnych genów przechodzą do gamet niezależnie od siebie.


Warunki konieczne by zaszło dziedziczenie mendlowskie:

  • częstości obu gamet wytwarzanych przez heterozygoty pokolenia F1 muszą być równe

  • wszystkie muszą mieć równe szanse zapłodnienia

  • prawdopodobieństwo powstania różnych zygot zależne od częstości gamet

  • każda zygota musi mieć równe szanse przeżycia


Kukurydza:

Geny sprzężone z płcią i cechy sprzężone z płcią.


Płeć homogametyczna – 2 takie same chromosomy płci

Płeć heterogametyczna – 2 różne chromosomy płci


  • XY – u większości zwierząt

  • X0 – u większości owadów – 1 chromosom płci, samiec X0, samica XX

  • ZW – odwrotny do XY, u ptaków, ciem, gadów, płazów

  • determinacja haploidalna u błonkoskrzydłych (osy, pszczoły, mrówki)

  • determinacja genowa u wielu żab, ryb, roślin

  • determinacja cytoplazmatyczna – u niektórych roślin – mitochondrialne DNA zawiera CMS (geny męskiej sterylności) a jądrowe geny przywracające płodność

  • determinacja środowiskowa – u gadów, niektórych ryb

  • brak zróżnicowania płciowego – wiele roślin, niektóre bezkręgowce


U człowieka Y determinuje bez względu na ilość X-ów (a dokładnie gen SRY)

chromosomy

liczba chromosomów

płeć

liczba ciałek Barra

XX

46

prawidłowa kobieta

1

XY

46

prawidłowy mężczyzna

0

X

45

kobieta, zespół Turnera

0

XXX

47

kobieta

2

XXXX

48

kobieta, zespół Turnera

3

XXXXX

49

kobieta, zespół Turnera

4

XYY

47

mężczyzna

0

XXY

47

mężczyzna, zespół Klinefeltera

1

XXXY

48

mężczyzna

2


Z wikipedii:

Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome, łac. syndroma Turner) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek[2]. Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to: niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.


Zespół Klinefeltera (ang. Klinefelter syndrome) – grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny.

Klasyczny zespół Klinefeltera występuje u mężczyzn o kariotypie 47,XXY i jest najczęstszą aneuploidią człowieka, której częstość ocenia się na 1:500 noworodków płci męskiej[1].

Zespół pierwszy raz w 1942 opisali Klinefelter, Reinfenstein i Albright podając za główne cechy ginekomastię, azoospermię, zwiększone stężenie gonadotropin i postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra.

Klasyczna postać zespołu Klinefeltera u mężczyzny z kariotypem 47,XXY jest związana z charakterystycznymi, ale zmiennymi i dyskretnymi objawami. Chłopcy 47,XXY z reguły nie różnią się od rówieśników z kariotypem 46,XY.

Główne objawy zespołu Klinefeltera

Charakterystyczne objawy zespołu to:

* wysoki wzrost: średni ostateczny wzrost chorych to 179,2 ± 6,2 cm[1]

* słabiej rozwinięte mięśnie

* bardziej kobieca (gynoidalna) sylwetka, wynikająca z charakterystycznej budowy klatki piersiowej i miednicy

* dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne

* cechy dysmorficzne: pacjenci z kariotypem 47,XXY nie mają w zasadzie charakterystycznych cech dysmorficznych, które ułatwiałyby rozpoznanie w okresie przedpokwitaniowym. U około 40% mężczyzn XXY stwierdza się taurodontyzm (powiększone zęby trzonowe)[9]; dosyć częsta jest klinodaktylia

* objawy radiologiczne: zmniejszenie kąta podstawy czaszki, pogłębienie tylnego dołu czaszkowego, nadmiernie upowietrznione zatoki klinowe, małe lub średnich rozmiarów siodło tureckie z nadmiernie rozwiniętymi wyrostkami przednimi i tylnymi, zmniejszenie grubości żuchwy na wysokości jej kąta[10][11]

* nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego: dojrzewanie pacjentów z zespołem Klinefeltera zaczyna się prawidłowo, ale poziom testosteronu stopniowo maleje i drugorzędowe cechy płciowe nie wykształcają się prawidłowo. Normalnie rozwija się prącie

* u mężczyzn 47,XXY często (38-88%[12][13]) rozwija się obustronna, niebolesna ginekomastia i rzadko występuje mutacja głosu

* obserwuje się zmniejszenie rozmiaru jąder, które dodatkowo mają nieprawidłowo twardą konsystencję; ich objętość po ukończeniu pokwitania zwykle nie przekracza 10 ml[12]; powrózki nasienne, nasieniowody, gruczoł krokowy i pęcherzyki nasienne nie wykazują odchyleń

* u około 27% pacjentów stwierdza się w dzieciństwie zaburzenia zstępowania jąder[14]

* w gonadach nie zachodzi spermatogeneza, czego konsekwencją jest azoospermia i niepłodność, dotycząca blisko 100% pacjentów z zespołem Klinefeltera; objętość ejakulatu jest prawidłowa

* u około 70% pacjentów po 25. roku życia libido jest obniżone[13], częste są problemy z erekcją

* rozmieszczenie owłosienia może być typowo męskie, zwykle jednak jest ono skąpe. Zarost na twarzy występuje u jedynie około 20% pacjentów[13].

Inteligencja pacjentów na ogół nie odbiega od normy; odnotowano zarówno dużo niższe, jak i dużo wyższe od przeciętnej wartości IQ. W teście inteligencji Wechslera stwierdza się niższy poziom inteligencji werbalnej.

W badaniach laboratoryjnych stwierdza się obniżony poziom testosteronu <3,5 nmol/l (100 ng/dl), podwyższone poziomy gonadotropin (FSH znacznie i LH > 15 j.m./l), SHBG, poziom estradiolu w osoczu jest powyżej normy dla mężczyzn.

* po podaniu hCG brak zwiększenia lub nieznaczne zwiększenie stężenia testosteronu

* po podaniu GnRH lub klomifenu nadmierne wydzielanie LH i FSH przez przysadkę

Zespół Klinefeltera często przebiega z nadwagą i tendencją do otyłości; wiąże się też ze zwiększonym ryzykiem upośledzonej tolerancji glukozy i cukrzycy[15]. Ryzyko raka sutka według jednych badań jest zwiększone i podobne do ryzyka u kobiet[16]. U około 25% pacjentów rozwinie się osteoporoza[1], według innych badań na większych grupach pacjentów nie jest wyższe niż u normalnych kariotypowo mężczyzn


u muszek: stosunek X/A

stosunek X/A


>1,5

letalne

1,5

1

0,67

interseks

0,5

0,33

<0,33

letalne


Czarna i żółta pigmentacja u kotów:

b – ubarwienie czarne

a – ubarwienie żółte

samica ba – w łaty


Hemizygota – osobnik o płci heterogametycznej pod wzgłedem genów na chromosomie X

Nosiciel – nie ujawnia się cecha ale jest przekazywana potomstwu

Dziedziczenie cholandryczne – po linii męskiej


XwXwXw+ - supersamica – ginie Xw+ - samiec sterylny (czerwonooki)


XwXwY – samica (białooka) Y – samiec – ginie


Tomasz Morgan – odkrył dziedziczenie sprzężone z płcią.


Geny niezależne – leża na różnych parach chromosomów

Dziedziczenie niezależne – heterozygota tworzy wszyskie możliwe kombinacje w jednakowej proporcji.


Test komplementacji: Wykonuje się by sprawdzić czy 2 pojawiające sę niezależnie mutacje to różne mutacje 1 genu czy 2 genów, polega na skrzyżowaniu 2 mutantów ze sobą. Test dodatni gdy potomstwo F1 dzikie tzn., że mutanty powstały z mutacji nieallelicznych, test ujemny gdy z alleli 1 genu.


Wzajemne położenie 2 mutacji u cheterozygoty:

  • cis (ta sama nić DNA)

  • trans (różne nici DNA)


Reguła Benzera – jeśli 2 mutacje są niealleliczne to będą komplementowały niezależnie od pozycji w jakiej się znajdują.





χ2 – miara odchylenia

fo – wartość otrzymana

fe, e – wartość oczekiwana

d – różnica między fo i fe


liczba stopni swobody = liczba klas fenotypowych minus 1

1 st. swobody: χ2 ≥ 3,84 to odchylenie istotne statystycznie

3 st. swobody: χ2 ≥ 7,81 to odchylenie istotne statystycznie


W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies.
Komentarze
Brak dodanych komentarzy. Może czas dodać swój?
Dodaj komentarz
Zaloguj się, aby móc dodać komentarz.
Oceny
Tylko zarejestrowani użytkownicy mogą oceniać zawartość strony

Zaloguj się lub zarejestruj, żeby móc zagłosować.

Brak ocen. Może czas dodać swoją?
Szukaj na stronie
Logowanie
Nazwa użytkownika

Hasło



Nie masz jeszcze konta?
Zarejestruj się

Nie możesz się zalogować?
Poproś o nowe hasło
Shoutbox
Musisz zalogować się, aby móc dodać wiadomość.

23/04/2017 12:16

19/04/2017 08:39
How you can avail benefits associated with RSS for YOUR WEBSITE? [img]http://postrs
s.com/wp-content/u
ploads/2015/10/41.
jpg[/img]

19/04/2017 00:09
This 28-page direct is designed to accommodate you with advice regarding the outfit and services Allina Robustness Snug harbor a comfortable Oxygen & Medical Equipment provides. Hart Medical Mater

18/04/2017 20:44
Driving down the costs of existing drugs and developing new ones means people can contribute the medicines they need. Les composes etudies et testes etaient principalement des produits d'origine n

18/04/2017 19:44
Fetching pills not later than empty is on numerous occasions the best, easiest, and cheapest mo = 'modus operandi' to prevent nausea and vomiting. Il n'y a que des traces dans le oolorant

18/04/2017 10:34
At Fundamental Score Medical Supplies , we forgive that living with definite medical conditions and disorders or recovering from injuries and surgeries can be puzzling to dispose of with. Colds can po

18/04/2017 09:40
Our thorough outcome offering consists of medical and surgical supplies, diagnostic tests, trappings, pharmaceuticals and injectables, Henry Schein stigmatize items, division supplies, and more. Finis

18/04/2017 09:28
If you're charming both these medicines the clarithromycin should be entranced at least two hours first or after the zidovudine to steer clear of the interaction. Nonetheless, medicines such as ri

18/04/2017 09:21
Check d cash in one's checks unserviceable our voting for of crepe bandages, tapes & supplies like engaged in dressing cases, bandages in varied sizes (including waterproof ones) and non-stick

18/04/2017 09:08
The take of biosimilar medicines is expected to issue in overall savings from 11. Medicines in this rank encompass antidepressant medicines , and other noetic trim medicines , including those for deme

Aktualnie online
· Gości online: 3

· Użytkowników online: 0

· Łącznie użytkowników: 6,199
· Najnowszy użytkownik: Knprivatnnover
Wygenerowano w sekund: 0.09 346,935 Unikalnych wizyt

Więcej na iuczelnia.edu.pl

W ramach naszej witryny stosujemy pliki cookies w celu świadczenia Państwu usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Państwa urządzeniu końcowym. Możecie Państwo dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies.